"Construisons pour Léna" débute...
Je me présente...
Coucou, je m’appelle Léna, j’ai 6 ans et j’habite à Wissous, en Essonne. Je vis entourée de ma maman, Emilie, de mon papa, Sébastien, de Mathis, mon grand frère adoré et de Romy ma petite sœur. Tout allait pour le mieux jusqu’à ce que l’on détecte ma maladie en mars 2021, le syndrome de Rett.
C’est une maladie génétique rare et grave qui atteint le système nerveux et qui provoque un retard moteur et mental. Elle touche principalement les filles qui ont ensuite besoin d’aide dans tous les gestes quotidiens.
Pour vous expliquer en quelques mots :
- Je vous vois et vous entends
- Je ne marche pas mais aime me tenir debout avec appui
- Je ne parle pas mais communique avec mon corps et mon regard
- Je répète souvent le même geste en frottant mes 2 mains l’une contre l’autre, ce qui me rassure
- Je dors très bien et toujours en compagnie de mon doudou
- Depuis peu, je passe du temps dans mon fauteuil moulé qui permet à ma colonne vertébrale de rester droite
Je suis une petite fille calme, souriante qui aime être entourée et voir du monde, comme ma maman. J’adore la musique, jouer dans l’eau et rigoler des plaisanteries de mon grand frère. Je suis aussi très gourmande et adore manger les bons barbecues de mon papa.
Depuis septembre 2024, je suis accueilli en IME, à La Tissanderie à Clamart. Là bas, je suis dans la section des Koala avec des copains et des copines en situation de polyhandicap. Mes journées sont bien occupées, avec des activités de groupe et des prises en charge de spécialistes (Kiné, ergothérapeute...)
Mon association est à l'initiative d'un collectif de proches. Ils veulent m’aider et aider mes copines Rett. On travaillera à faire connaître ma maladie pour aider à financer les travaux de recherche et on aidera les autres familles qui doivent faire face au handicap.
Je vous remercie d’avoir lu le début de mon histoire et espère vous voir très vite pour que l’on écrive la suite.
Léna
Le syndrôme de Rett
Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant le gène MECP2 situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n'est pas pour autant familial : la mutation n'est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l'une des gamètes au moment de la fécondation.
Le syndrome de Rett est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central (SNC). Les petites filles malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires.
La communication se fait essentiellement par le regard, parfois de la motricité fine. Les petites files sont très sociables et réceptives aux liens sociaux, elles ont besoin d'être entourées et de participer à des activités.
Chaque petite fille étant unique, le syndrome ne les handicape pas de la même façon. Leur apprentissage, capacité et évolution sont vraiment propre à chacune.
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